Ana Sayfa » Yayın Arşivi » Türk Otolarengoloji Arşivi » 1984 » Sağırlıklarında Tanı Yöntemi Olarak Genetik
 

Sağırlıklarında Tanı Yöntemi Olarak Genetik

Cemiloğlu R., Ketenci İ., Kürtüncü M.

25 kaynaktan yararlanılarak hazırlanan ve on sayfadan ibaret olan bu tebliğde, genetiğin bir tanı yöntemi olarak uygulanması son yıllarda yapılan çalışmalar değerlendirilerek tartışılmaktadır. Genetik, canlının yavrularda meydana gelen benzerliklerini inceleyen bilim dalıdır. Tartışma konusu herediter sağırlıklar olduğu halde aynı yöntemler otolarengolojinin diğer kalıtsal hastalıklarına da uygulanabilir. Bu yöntemler; - Cinsiyet kromatini tayini (Barr cisimciği): Barr cisimciği seks kromozomları sayısını belirlemek amacıyla tayin edilir. - Kromozom Metodları: Bir karyotip (kromozom tablosu) hücrenin önce Fitohemaglütinin, sonra kolşisin ile muamele edilmesiyle elde edilir ve çok önemli bilgiler verir. - İnsan kromozomlarında otoradyografinin kullanılması: DNA'nın replikasyon fazını incelemek için radyoaktif madde ile işaretleme tekniğine dayanır. - İnsanda deri fibroblast kültürü, - Prenata teşhis metodları ve amniyotik sıvı hücrelerinden kültür yapılması, - Fluoresan ve Giemsa bantlama metodları ve diğerleridir. Kongenital ve genetik sağırlıklar doğumdan önce meydana gelen patolojik bir mekanizma ile oluşur. Doğumda, aylar ve yıllar sonra görülebilir. Herediter ve kazanılmış olmak üzere iki gruptur. İşitme kaybı vakalarının % 10 - 26'sı kongenital olarak bilinir, doğumda veya erken çocukluktaki bu işitme kayıpları % 52 genetik sebeplidir. Genetik kongenital sağırlık insidansı 2000-6000 canlı doğumda birdir. Kongenital sağırlıklar ve genetik sendromlarda tanı; - Tam bir aile hikâyesi alınır, - Aile ağacı çıkarılır, - Odyolojik testler yapılır, - Pediatri yönünden bulunabilecek anomaliler araştırılır. Türkiye'de akraba evliliğinin fazlalığı nedeniyle herediter sağırlıkların çok fazla bulunması beklenen bir sonuçtur. Yapılan bir çalışmada, çocuklarda işitme kaybı etyolojisinde en büyük faktör akraba evliliği (% 42.4) (Otozomal resesiv genetik sağırlık) bulunmuştur. Özellikle dayı-hala çocukları evliliklerinin fazlalığı dikkati çekmiştir. Bir diğer çalışmada % 40 neden bilinmezken, % 37 akraba evliliği olduğu, bunların da 1/3'ünde ailede başka sağır-dilsiz olduğu görülmüştür. Elimizde sağlıklı istatistiksel veriler olmasa bile, konunun önemi, çocuk psikolojisi ve toplumda meydana getirdiği sosyal problemler yönünden küçümsenemez. Kongenital sağırlıkları önlemek için toplum bu konuda eğitilmelidir. Özellikle sağır eşler ve akraba evliliklerinde, ailenin risk taşıyan bebekler açısından uyarılması gerekir. Bundan başka iyi bir antenatal bakım, hamilelikte annenin Rubella, radyasyon, kimyasal ajanlar ve teratojenik ilaçlarda korunması mutasyonları azaltacaktır. Antenata dönemden başlayarak erken tanı yöntemleri araştırılmalıdır. Diğer yöntemlerin yanısıra genetikten de faydalanmak gerekebilir. Genetik çalışmaların zorluğu ve pahalılığı nedeniyle vakaları seçerken özen göstermek ve tanıya giderken kolaydan zora doğru bir yol izlemek gerekir. Genetiğin önümüzdeki yıllarda tanıya getireceği kolaylıklar şimdiden tahmin edilebilir.

Türk Otolarengoloji Arşivi 22 (Supl.)/86-87

Ara İstanbul KBB BBC Uzmanları derneği ve TKBBV ortak bilimsel toplantısı
Kozyatağı Hilton Otel
6
2017
Nis 3. İLKBAHAR TOPLANTISI
Belek/Antalya
12
2018
Ağu 3.ERA-SUMMIT
Kiev/Ukrayna
28
2018
Eki MEDITRIO 3
Girne/KKTC
4
2018
KBB Dernek   | KBB Yeterlik Kurulu   | Kullanım Şartları
 LookUs & Online Makale