Ana Sayfa » Yayın Arşivi » Türk Otolarengoloji Arşivi » 1993 » Sensorinöral Tipte İşitme Kaybı Olan Bir Hipoglossi-Hipodaktili (Hanhart) Sendromu
 

Sensorinöral Tipte İşitme Kaybı Olan Bir Hipoglossi-Hipodaktili (Hanhart) Sendromu

Cenani A., Tüysüz B., Erginel A., Unutmaz T., Odabaşı F.

Oromandibuler-limb hipogenesis grubu hastalıklardan biri olan Hanhart sendromu; ileri derecede mikrognati, hipoglossi ve ekstremitelerin eksiklik anomalisi ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Hastamız 3 günlükken ailesi tarafından kollarının olmaması ve ağız anomalisi nedeniyle genetik polikliniğimize getirilmişti. Fizik muayenesinde ciddi mikroretrognati mevcut, dil küçük ve ağız tabanına yapışıktı, sağ kolda humerus alt ucundan, sol ön kolda ulna ve radius ortasından itibaren kemik, kas ve cilt dokusu mevcut değildi. Bu bulguları ile hastaya Hipoglossi-Hipodaktili (Hanhart sendromu) tanısı konuldu. 1.5 yaşındaki kontrolünde, timpanometrik inceleme ile östaki disfonksiyonuna bağlı iletim tipi işitme kaybı saptandı. ABR ile ileri derecede bilateral sensorinöral işitme kaybı tespit edildi. Literatürde iletim tipi işitme kaybı olan 2 Hanhart sendromu olgusu bildirilmiş ancak sensorinöral işitme kaybı olan hasta rapor edilmemişti. Bu nedenle ileri derecede sensorinöral tipte iştime kaybı olan Hanhart sendromu olgumuzu tartışmaya sunuyoruz.

A Hypoglossia-Hypodactylia (Hanhart's) Syndrome with Hearing Loss of Sensoryneural Type

Cenani A., Tüysüz B., Erginel A., Unutmaz T., Odabaşı F.

Hanhart's syndrome, one of the diseases of oromandibular-limb hypogenesis group, is an uncommon syndrome, characterized by severe micrognathia, hypoglossia and absence of extremities. Our patients was admitted with the complaints of abnormality of the mouth and absence of the upper extremities. Physical examination revealed; severe micrognathia, a small tongue adhered to the base of the mounth, absence of bone, muscle and skin tissue at the lower edge of the right humerus and at the distal part of the middle zone of the left uhna and radius. According to these findings the diagnosis was Hypogglossia-hyodactylia (Hanhart's) syndrome. At the age of 1 1/2 years tympanometric examination revealed conductive hearing loss due to the dysfunction of the eustachian tube. Auditory Brainstem Responses revealed bilateral severe sensoryneural hearing loss. We have found two cases of Hanhart's syndrome with conductive heairng loss in the literature, but no patient with sensoryneural hearing loss has ben reported. Therefore, we have presented this case of Hanhart's syndrome with severe sensoryneural hearing loss.

Türk Otolarengoloji Arşivi 31(2)/68-71

Ara İstanbul KBB BBC Uzmanları derneği ve TKBBV ortak bilimsel toplantısı
Kozyatağı Hilton Otel
6
2017
Nis 3. İLKBAHAR TOPLANTISI
Belek/Antalya
12
2018
Ağu 3.ERA-SUMMIT
Kiev/Ukrayna
28
2018
Eki MEDITRIO 3
Girne/KKTC
4
2018
KBB Dernek   | KBB Yeterlik Kurulu   | Kullanım Şartları
 LookUs & Online Makale