Ana Sayfa » Yayın Arşivi » Türk Otolarengoloji Arşivi » 1995 » Nonsendromik Genetik İşitme Kaybı
 

Nonsendromik Genetik İşitme Kaybı

Cura O., Apaydın F., Leal S.M., İber M., Kandoğan T., Brandle U., Zenner H.P.

Çocukluk çağı nörosensoriyel işitme kayıpları % 60 oranla genetik geçişli olup bunların da % 75'i başka klinik semptom vermemektedir. İşitme kaybı ile ilgili genlerin ortaya konması genetik heterojenite ve sınırlı klinik diferansiasyon nedeniyle oldukça güçtür. Bu projenin amacı, nonsendromik işitme kayıplı aileleri saptayarak bu ailelerde nonsendromik işitme kaybına yol açan gen(ler)i lokalize etmek ve bilinen lokusların soyağaçlarında segregasyon yapıp yapmadığını araştırmaktır. 1994 başından itibaren süren bu çalışma çerçevesinde Anabilim Dalı'mızda son 20 yıl içinde odyolojik incelemeye alınmış 3800 çocuğun kayıtları, Eskişehir İşitme Engelliler Okulu'ndaki 125 öğrenci ve İzmir İşitme Engelliler Okulu'ndaki 285 öğrencinin kayıtları incelendi. İki veya daha fazla işitme engelli birey bulunan ve kendisine ulaşılabilin ailelerin anamnezleri derinleştirildi, soy ağaçları çizildi, genetik yönden informatif ailelerin KBB bakıları ve odyometrik incelemeleri yapıldı. Çizilen 73 soyağacının 52'si nonsendromik işitme kayıplı ailelere ait olup 17'I otozomal resesif, 3'ü otozomal dominant, 5'I X-kromozomuna bağlı ve 1 tane de mitokondrial geçiş göstermekteydi. 26 ailede genetik geçişin tipi belirlenemedi. Hala hazırda yeni aileler bulunmaya çalışılmakta, linkage için değerli olan ailelerden veri toplama işi sürmektedir.

Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

Cura O., Apaydın F., Leal S.M., İber M., Kandoğan T., Brandle U., Zenner H.P.

Genetically inherited nonsyndromic deafness accounts 60 % of all severe chidhood deafness, and of these 75 % peresent no additional symptoms. It is extremely difficult to localize the genes responsible for this type of deafness due to genetic heterogeneity and limited clinical differentiation. The aims of this project are to identify families which can be used to localize novel disease gene(s) involved in nonsyndromic deafness and to establish if known loci are segregating in pedigrees. To accomplish this goal, the medical records of 3.800 hearing impaired children which were seen at the ENT Clinic of Ege University Medical Schol between 1975-1994 were examined. Besides the recods of hearing impaired students from two Schools for the Deaf were reviewed. To date 52 families exhibiting nonsyndramic deafness with two or more affected individuals have been ascertained. From this group, the following modes of inheritance are exhibited: 1 mitochondrial inheritance, 3 autosomal dominant, 17 autosomal recessive, 5 X-linked recessive and 26 with unknown genetic etiology. We are currently attempting to ascertain additonal families and collect necessary data for a linkage sutudy on family members from pedigrees which are informative for linkage.

Türk Otolarengoloji Arşivi 33(3)/151-154

Ara İstanbul KBB BBC Uzmanları derneği ve TKBBV ortak bilimsel toplantısı
Kozyatağı Hilton Otel
6
2017
Nis 3. İLKBAHAR TOPLANTISI
Belek/Antalya
12
2018
Ağu 3.ERA-SUMMIT
Kiev/Ukrayna
28
2018
Eki MEDITRIO 3
Girne/KKTC
4
2018
KBB Dernek   | KBB Yeterlik Kurulu   | Kullanım Şartları
 LookUs & Online Makale