Ana Sayfa » Yayın Arşivi » Türk Otolarengoloji Bülteni » 1976 » Otozomal Resessif (Familiyal) Nörosensoriyel İşitme Kaybı ile Musap 9 Vak’alı 2 Sibşib
 

Otozomal Resessif (Familiyal) Nörosensoriyel İşitme Kaybı ile Musap 9 Vak’alı 2 Sibşib

Keser R., Beder E., Altay B., Şaylı B. S.

Bu çalışmada iki erkek kardeşin 19 çocuğun arasındaki nörosensoriyel progressif işitme kaybı ile musap 9 tanesinden 4’üne ilişkin klinik, odyolojik ve genetik araştırma sonuçları verilmektedir. Yurdumuzda ilk kez rapor edildiği anlaşılan bu vak’alardaki sağırlık otozomal resessif genlerle determine olup hastalık geç çocukluk yaşlarında başlamakta ve erken gençlik yaşlarında tam sağırlıkla sonlanmaktadır. Diğer etyolojilerin kesinlikle elimine edildiği vak’alarda klinik, biyoşimik ve karyotipik başka bir düzensizlik bulunmaktadır. Hastaların babalarında anlamlı hiç bulgu bulunamamıştır.

Two Sibships with 9 Individuals Affected with Autosomal Recessive Progressive Neurosensorial Hearing Loss

Keser R., Beder E., Altay B., Şaylı B. S.

In this paper 4 cases out of 9 individuals from two sibships containing 19 children from two related consanguineous marriges are presented and results of clinical, odiological and genetical analyses are given. It has been suggested that the condition, probably first reported in Turkey of its, kind, is due to an autosomal recessive gene causing early progressive deafness with no associated clinical, biochemical and karyological abnormalities. Fathers of both sibsips are found normal.

Türk Otolarengoloji Bülteni 1(1)/10-20

Ara İstanbul KBB BBC Uzmanları derneği ve TKBBV ortak bilimsel toplantısı
Kozyatağı Hilton Otel
6
2017
Nis 3. İLKBAHAR TOPLANTISI
Belek/Antalya
12
2018
Ağu 3.ERA-SUMMIT
Kiev/Ukrayna
28
2018
Eki MEDITRIO 3
Girne/KKTC
4
2018
KBB Dernek   | KBB Yeterlik Kurulu   | Kullanım Şartları
 LookUs & Online Makale