Ana Sayfa » Yayın Arşivi » Türk Otorinolarengoloji XXIX Ulusal Kongre Özetleri » 2007 » Konjenital Fasiyal Paralizi Ve Mikst Tip İk’nın Eşlik Ettiği Fankoni Sendromu
 

Konjenital Fasiyal Paralizi Ve Mikst Tip İk’nın Eşlik Ettiği Fankoni Sendromu

Selimoğlu E., Fırat Y., Yakıncı C., Durgun Y.

Fankoni sendromlu hastada büyüme gelişme geriliği, mikrosefali, aplastik anemi, trombositopeni, radius hipoplazi/aplazisi veya başparmak hipoplazi/aplazisi, renal veya üriner sistem anomalileri, ciltte hiperpigmentasyon ve göz bulguları bilinen bulgulardır. Ancak % 11 sıklıkla izlenen konjenital SNİK az görülen bir bulgudur. Konjenital fasial paralizi ise bu sendroma eşlik eden bir bulgu değildir. Büyüme gelişme geriliği, mikrosefali, sol el baş parmak agenezisi, renal agenezi olan Fankoni sendromlu 11 yaşında erkek hastada mikst tip işitme kaybı ve konjenital fasiyal paralizi varlığı mevcuttur. Hastanın SNİK varlığı konjenital olup, iletim tip İK’nın tuba disfonksiyonuna bağlı olduğu, bunun da mikrosefaliye bağlı olabileceği saptanmıştır. Fasial paralizinin ise bir ko-insidans olabileceği veya bu sendromun daha önce tanımlanmamış bir komponenti olabileceği düşünülmüştür. Pediatri kliniğinde fankoni sendromu tanısı almış bir çocuğun mutlaka işitme açısından ve fasial parezi/paralizi açısından değerlendirilmesi gerekliliğinin önemi vurgulanmıştır.

Türk Otorinolarengoloji XXIX Ulusal Kongre Özetleri EP-18

Kullanım Şartları
 LookUs & Online Makale