Brankio-Oto-Renal Sendrom

Yiğit Ö., Barut Y., Acıoğlu E., Seden N.

Özet: Brankio-oto-renal sendrom (BOR) otozomal dominant geçiş gösteren ve işitme kayıplarının eşlik ettiği kulak malformasyonlarını, boyunda brankial fistül ve kistleri, ve renal malformasyonları içeren kalıtımsal bir hastalıktır. Melnick-Fraser sendromu olarak da isimlendirilen bu kalıtımsal hastalıkta ana sebep SIX5 (19q13.32), SIX1 (14q23.1) ve/veya EYA1 (8q13.3) genlerinde meydana gelen mutasyonlar sonucu olduğu gösterilmiştir. Hastalık ailesel olduğu gibi aile içi fertlerde de değişken ekspresyon ve penetrasyonlar şeklinde olabilir. Brankio-oto-renal sendrom içinde; Brankial anomaliler genellikle 2. brankial kist ve fistülleri şeklinde, otolojik anomaliler miks veya sensorinöral progressif işitme kaybı ve preauriküler sinüs, dismorfik aurikuler kartilaj yapısı şeklinde, renal anomaliler ise gerek şekil gerek son dönem böbrek yetersizliğine kadar uzanan fonksiyon bozuklukları şeklinde olabilir. Bu çalışmada, kliniğimize boyundan akıntı şikayeti ile gelen 3 kardeş vakada yapılan değerlendirmeler sonucu BOR sendrom tanısı konmuştur. Ailenin soyağacı çıkarılarak, mevcut anomaliler ekspresyon derecesi odyolojik ve radyolojik olarak değerlendirilmiş ve güncel literatür eşliğinde tartışılmıştır.

Türk Otorinolarengoloji XXXI Ulusal Kongre Özetleri EP-178

Kullanım Şartları
 LookUs & Online Makale