Ana Sayfa » Yayın Arşivi » Kulak Burun Boğaz ve Baş Boyun Cerrahisi Dergisi » 1998 » Nonsendromik Resesif İştime Kaybında Dfnb9 Lokusu Saptanması
 

Nonsendromik Resesif İştime Kaybında Dfnb9 Lokusu Saptanması

Bilgen V., Leal S.M., İber M., Kandoğan T., Zenner H.P., Pfister M., Vitale E., Apaydın F.

Işitme kaybı insanda en sık görülen sensoriyel defekttir. Ancak çocukta görülen ileri derecedeki işitme kaybı hariç günümüzde bu konuyla ilgili epidemiyolojik çalışmalar çok azdır.Çocukluk dönemi işitme kaybı prevalansı 1/1000'dir ve bununda %60'ı genetik bir nedene bağlıdır. Erken dönemde ortaya çıkan nonsendromik işitme kaybından 100 kadar gen sorumlu tutulmaktadır. Bu genlerin haritalanması aşırı genetik heterojenite ve sınırlı odyolojik ayırıcı özellikler nedeniyle çok güçtür. Bu çalışmada amaç otozomal ressesif geçiş gösteren bir aile bireylerinin klinik özelliklerini ortaya koymak ve kısaca yapılan moleküler biyolojik analizler hakkında bilgi vermektir.Kulak-burun-boğaz muayenelerinde herhangi bir patoloji saptanmayan ve işitme kaybının tek semptom olduğu bu aile bireylerinde en önemli özellik, akraba evliliği sonrasında ortaya çıkan ileri derecede nörosensoriyel işitme kaybıdır. Hastalardan alınan kanın mikrosatellit işaretleyiciler ile yapılan bağlantı (linkage) analizinden sonra 2 p22-23 kromozomundan DFNB) dokusunda defekt olduğu ortaya konmuştur.Sonuç olarak işitme kaybının tek semptom olduğu ve birden çok etkilenen bireye sahip ailelerde öncelikle fenotip özellikleri ortaya koyulmalı ve daha sonra da genotipi belirlemeye yönelik çalışmalara geçilmelidir. Ayrıca özellikle otozomal resesif geçişli genetik hastalıklardan kaçınmak için, akraba evliliklerinden kaçınılması için toplum her türlü yöntemle uyarılmalıdır.

Kulak Burun Boğaz ve Baş Boyun Cerrahisi Dergisi C:6 S:1 Syf:5-9

Ara İstanbul KBB BBC Uzmanları derneği ve TKBBV ortak bilimsel toplantısı
Kozyatağı Hilton Otel
6
2017
Nis 3. İLKBAHAR TOPLANTISI
Belek/Antalya
12
2018
Ağu 3.ERA-SUMMIT
Kiev/Ukrayna
28
2018
Eki MEDITRIO 3
Girne/KKTC
4
2018
KBB Dernek   | KBB Yeterlik Kurulu   | Kullanım Şartları
 LookUs & Online Makale