Ana Sayfa » Yayın Arşivi » KBB İhtisas Dergisi » 1998 » Waardenburg Sendromu*
 

Waardenburg Sendromu*

Kanlıkama M., Mumbuç S., Kervancıoğlu R., Dişikırık İ.

Waardenburg sendromu gözlerde ve ciltte pigmentasyon bozuklukları, sensorinöral tip işitme kaybı ve periorbital yapılara ait minör anomaliler kombinasyonu olan otozomal dominant bir hastalıktır. Polikliniğimize işitme kaybı şikayeti ile başvuran 16 yaşındaki erkek hastada iç kulak tipi işitme kaybının yanısıra distopia kantorum ve safir mavisi göz renginin görülmesi üzerine aile araştırması yapılmış ve aynı semptomlar probandın yanı sıra dört kişide daha belirlenmiş ve tip 1 Waardenburg sendromu tanısı konmuştur.

Waardenburg's Syndrome

Kanlıkama M., Mumbuç S., Kervancıoğlu R., Dişikırık İ.

Waardenburg syndrome is an autosomal dominant disorder, characterized by a combination of pigmentary disturbances of the eyes and the skin, sensorineural hearing loss, and minor abnormalities of the periorbital structures. Here we report a 16-year-old mal e patient with a complaint of hearing loss. Upon detecting hearing loss, dystopia canthorum and blue eyes, further enquiry into the family members was made and similar symptoms were found in four additional patiants. A diagnosis of type i Waardenburg syndrome was made.

KBB İhtisas Dergisi C:5 S:2 Syf:141-144

Şub İstanbul KBB BBC Uzmanları derneği ve TKBBV Ortak Bilimsel Toplantısı
İstanbul Marriott Hotel Asia
21
2018
Mar Sistematik Makale Yazımı Eğitimi
İstanbul
10
2018
Nis 3. İLKBAHAR TOPLANTISI
Belek/Antalya
12
2018
Ağu 3.ERA-SUMMIT
Kiev/Ukrayna
28
2018
KBB Dernek   | KBB Yeterlik Kurulu   | Kullanım Şartları
 LookUs & Online Makale