Ana Sayfa » Yayın Arşivi » KBB İhtisas Dergisi » 2002 » Usher Sendromunun Sıklığı ve Klinik Tipleri
 

Usher Sendromunun Sıklığı ve Klinik Tipleri

Bereketoğlu M., Apaydın F., Turan O., Avşar E. U., Afrashi F.

Amaç: Normal toplumda, işitme ve görme engelli kişilerde Usher sendromu sıklığını ve sendrom tiplerini ortaya çıkarmak. Olgular ve Yöntemler: Ege Kara Kuvvetleri Hastanesi'ne başvuran 115 bin birey, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı'nda 1994-1999 yılları arasında retinitis pigmentosa tanısı almış hastalar, İzmir Tülay Aktaş işitme Engelliler Okulu öğrencileri ve İzmir Aşık Veysel Görme Engelliler Okulu öğrencilerinde tarama ile saptanmış kişiler araştırıldı. Retinitis pigmentosa tanısı almış olan kişilerde ayrıntılı anamnez, soyağacı çizimi, aftalmalajik ve KBB muayenesi, odyovestibüler incelemeler ve elektroretinogram yapıldı. Bulgular: Normal kişilerde 115 bin birey içinde bir olguda; işitme Engelliler Okulu'nda 386 öğrencinin altısında; Göz Hastalıkları Kliniği'nde retinitis pigmentosa tanısı konan 30 hastanın üçünde Usher sendromu saptandı. Görme Engelliler Okulu'nda Usher sendromuna rastlanmadı. Bu hastaların aileleri de tarandığında sekiz ailede toplam 15 kişide US olduğu görüldü. Beş ailede ebeveynlerde akraba evliliği saptandı. On beş hastanın 11'i tip 1, dördü tip 2 olgulardı. Tıp 3'e hiç rastlanmadı. Tıp 1 'in, tip 2'ye oranı 3/1 bulundu. Sonuç: Karanlıkta görme bozukluğu ve işitme kaybı olan hastalarda Usher sendromunun araştırılması olguların işitsel rehabilitasyonu ve klinik izlemi açısından önem taşımaktadır. Etkilenmiş olgularda akraba evliliğinin sorgulanması gerekir.

The İncidence of Usher's Syndrome and its Clinical Types

Bereketoğlu M., Apaydın F., Turan O., Avşar E. U., Afrashi F.

Objectives: We investigated the incidence and types of Usher's syndrome in normal, hearing handicapped, and visually handicapped individuals. Subjects and Methods: Usher's syndrome was investigated among 115,000 healthy young males who were screened prior to military service, among patients in whom retinilig pigmentosa was diagnosed at the Ophthalmology Department of Ege University, and among the students of İzmir Tülay Aktaş School for the Deaf and İzmir Aşık Veysel School for the Biind. Patients with retinitis pigmentosa were evaluated by comprehensive history taking, pedigree drawing, ophthalmologic and otolaryngologic examinations, audiovestibular tests, and electroretinography. Results: Usher's syndrome was detected in onlyone subject among candidates of military service, in six subjects among 386 students of School for the Deaf, and in three cases among 30 patients with retinitis pigmentosa. None of the students of the School for the Blind had Usher's syndrome. Screening of the patients' family members revealed eight families with Usher's syndrome, yielding a total of 15 patients. Consanguinity was documented in five families. Eleven patients (73%) had type 1 and four patients (27%) had type 2 disease. Type 3 disease was not encauntered. Conclusian: Investigation of Usher's syndrome in patients with hearing loss and impaired vision in the dark will promote better rehabilitation and monitoring of these patiants. Consanguinity should be sought in affected individuals.

KBB İhtisas Dergisi C:9 S:1 Syf:15-20

Ara İstanbul KBB BBC Uzmanları derneği ve TKBBV ortak bilimsel toplantısı
Kozyatağı Hilton Otel
6
2017
Nis 3. İLKBAHAR TOPLANTISI
Belek/Antalya
12
2018
Ağu 3.ERA-SUMMIT
Kiev/Ukrayna
28
2018
Eki MEDITRIO 3
Girne/KKTC
4
2018
KBB Dernek   | KBB Yeterlik Kurulu   | Kullanım Şartları
 LookUs & Online Makale