Ana Sayfa » Yayın Arşivi » KBB İhtisas Dergisi » 2007 » Sensörinöral İşitme Kaybı Olan Kişilerde Mitokondriyal 12S Rrna (MTRNR1) Geninin Taranması
 

Sensörinöral İşitme Kaybı Olan Kişilerde Mitokondriyal 12S Rrna (MTRNR1) Geninin Taranması

İncesulu A., Tekin M., Çırçır Y.E.

Amaç: Aminoglikozit kullanma öyküsü bulunan ve bulunmayan sensörinöral işitme kayıplı olgularda mitokondriyal DNA 12S rRNA (MTRNR1) genindeki mutasyonlar araştırıldı. Hastalar ve Yöntemler: Araştırmaya sendromik olmayan sensörinöral işitme kayıplı 70 olgu (40 kadın, 30 erkek; yaş dağılımı 3-42) alındı. On bir bireyin öyküsünde işitme kaybı gelişmeden önce aminoglikozit kullanımı olduğu öğrenildi. Bütün olgularda önce GJB2 (connexin 26) geni tarandı ve normal bulundu. m.1555A>G mutasyonunun araştırılmasında PCR-RFLP yöntemi kullanıldı. Daha sonra MTRNR1 geni PCR-TTGE ile tarandı. Bu taramada bant farklılığı gösteren örneklere doğrudan dizi analizi yapıldı. Bulgular: Aminoglikozit kullanımı öyküsü olan 11 hastanın birinde m.1555A>G mutasyonu bulundu. Aminoglikozit kullanım öyküsü olmayan ve sensörinöral işitme kaybı olan iki kişide m.750A>G polimorfizmi saptandı. Diğer olgularda, patojenik olabilecek başka bir baz değişimine rastlanmadı. Sonuç: Aminoglikozit ototoksisitesine yatkınlık yapan en önemli DNA değişikliği olan m.1555A>G mutasyonu dışında Türkiye’de yaygın bir mitokondriyal 12S rRNA mutasyonu bulunamadı. Ancak, bu genin geniş serilerde taranması daha az görülen değişikliklerin saptanmasını sağlayabilir.

Screening Of The Mitochondrial 12S Rrna (MTRNR1) Gene İn Probands With Sensorineural Hearing Loss

İncesulu A., Tekin M., Çırçır Y.E.

Objectives: We investigated mitochondrial DNA 12S rRNA (MTRNR1) gene mutations as a cause of hearing loss in probands with or without a history of aminoglycoside use. Patients and Methods: The study included 70 patients (40 females, 30 males; age range 3 to 42 years) with nonsyndromic sensorineural hearing loss. Eleven probands had a history of aminoglycoside use before the onset of hearing loss. All cases were first screened and found to be negative for the GJB2 (connexin 26) gene mutations. The m.1555A>G mutation was screened using the PCR-RFLP technique. The entire 12S rRNA gene was later screened with the PCR-TTGE technique followed by direct sequencing. Results: Of 11 patients with a history of aminoglycoside use, one patient was found to have the m.1555A>G mutation. Two probands with no history of aminoglycoside use exhibited the m.750A>G polymorphism. No pathogenic base substitutions were detected in the remaining patients. Conclusion: Apart from the common aminoglycoside ototoxicity-related DNA change, m.1555A>G, we could not identify a common mitochondrial 12S rRNA mutation associated with hearing loss in Turkey. Screening of larger series may document rare alterations.

KBB İhtisas Dergisi 2007;17(2):75-80

Ara İstanbul KBB BBC Uzmanları derneği ve TKBBV ortak bilimsel toplantısı
Kozyatağı Hilton Otel
6
2017
Nis 3. İLKBAHAR TOPLANTISI
Belek/Antalya
12
2018
Ağu 3.ERA-SUMMIT
Kiev/Ukrayna
28
2018
Eki MEDITRIO 3
Girne/KKTC
4
2018
KBB Dernek   | KBB Yeterlik Kurulu   | Kullanım Şartları
 LookUs & Online Makale