Ana Sayfa » Yayın Arşivi » KBB İhtisas Dergisi » 2010 » Van der Woude sendromlu olgularımızın soyağacında genetik penetransın analizi: Beş olgu sunumu
 

Van der Woude sendromlu olgularımızın soyağacında genetik penetransın analizi: Beş olgu sunumu

Külahlı İ., Bozkurt M., Kuvat S.V., Kılınç N., Kapı E., Zor F., Benlier E., Balkan M., İmirzalioğlu N.

Van der Woude sendromu labial kistler, aksesuvar tükürük bezleri, alt dudakta çukurluk, fistül ve paramedyan sinüslerle karakterize, sıklıkla yarık dudak ve damakla birliktelik gösteren doğuştan bir anomalidir. Bu hastalık en sık görülen sendromik yarık anomalisidir. Hastalık kraniofasyal morfogenezin etkilendiği tek gen anormalliği ile karakterizedir. Hastalık kromozom 1q32-41 kromozomu ile bağlantılı olarak otozomal dominant kalıtımlıdır. Buna rağmen gen ekspresyonunun değişkenliğinden dolayı sendrom, bazı bireylerde sadece alt dudakta sinüslerle kendini gösterebilir. Bu yazıda Van der Woude sendromlu beş olgunun soyağacının genetik penetrans analizi sonuçları güncel literatür bilgileri ışığında sunuldu. Anahtar Sözcükler:

Analysis of genetic penetrance in the pedigree of cases with Van der Woude syndrome: report of five cases

Külahlı İ., Bozkurt M., Kuvat S.V., Kılınç N., Kapı E., Zor F., Benlier E., Balkan M., İmirzalioğlu N.

Van der Woude syndrome is a congenital abnormality characterized by labial cysts, accessory salivary glands, pits, fistulas and paramedian sinuses of the lower lips, and is frequently associated with cleft lip and palate. This disease is the most common syndromic cleft abnormality. The disease is characterized by a single gene abnormality where craniofacial morphogenesis is affected. It has an autosomal dominant inheritance with involvement of 1q32-41 chromosomal locus. However, the gene expression profile is variable and the disease may present in some individuals with sinuses of the lower lips only. We present results of analysis of genetic penetrance in the pedigree of five cases with Van der Woude syndrome together with a review of the literature. Key Words:

KBB İhtisas Dergisi 2010;20(4):200-204

Ara İstanbul KBB BBC Uzmanları derneği ve TKBBV ortak bilimsel toplantısı
Kozyatağı Hilton Otel
6
2017
Nis 3. İLKBAHAR TOPLANTISI
Belek/Antalya
12
2018
Ağu 3.ERA-SUMMIT
Kiev/Ukrayna
28
2018
Eki MEDITRIO 3
Girne/KKTC
4
2018
KBB Dernek   | KBB Yeterlik Kurulu   | Kullanım Şartları
 LookUs & Online Makale