Ana Sayfa » Yayın Arşivi » KBB İhtisas Dergisi » 2010 » İdyopatik ani işitme kayıplı olguların genetik yapılarının analizi
 

İdyopatik ani işitme kayıplı olguların genetik yapılarının analizi

Altuntaş EE., Müderris S., Özdemir Ö., Bora A., Uysal Ö. İ.

Amaç: Bu araştırmada Türk toplumunda ani işitme kaybına yol açan genetik faktörlerin nedeninin belirlenmesi amaçlandı. Bu genetik etmenlerin bilinmesi, toplumumuzda görülen ani işitme kaybının moleküler patogenezinin daha iyi anlaşılabilmesini ve tedavisi için daha gerçekçi yaklaşımların bulunabilmesini sağlayacaktır. Hastalar ve Yöntemler: Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Kulak Burun Boğaz Kliniğine Ocak 2008 - Haziran 2009 tarihleri arasında ani işitme kaybı ile başvuran, öykü, fizik muayene ve odyolojik inceleme sonucunda ani işitme kaybı tanısı konulan 40 hasta (Grup 1; 19 erkek, 21 kadın; ort. yaş 37.9±15.6 yıl; dağılım 9-76 yıl) ve işitme kaybı öyküsü olmayan 20 sağlıklı gönüllü (Grup 2: Kontrol grubu; 14 erkek, 6 kadın; ort. yaş 31.7±4.4 yıl; dağılım 24-43 yıl) çalışmaya dahil edildi. Hastaların tümü Genetik kliniği tarafından değerlendirildi ve MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) yöntemi ile GJB2, GJB3, GJB6 ve WFS1 genlerine yönelik mutasyon analizi yapıldı. Bulgular: Hastaların periferik kan örneklerinin WFS1 ekson 8 ve konneksin 26, 30 ve 31 gen bölgelerinde heterozigot mutasyon açısından MLPA yöntemi kullanılarak yapılan analizlerinde iki grup arasında istatistiksel açıdan bir fark saptanmadı (p=0.291, p>0.05). Grup 1’deki dört hastada (%10) değerlendirilen hedef gen bölgelerinde heterozigot mutasyon saptandı. Heterozigot mutasyon bu hastaların ikisinde WFS1 ekson 8 bölgesinde; ikisinde ise WFS1 ekson 1 bölgesinde idi. Sonuç: Gelecekte yapılacak ani işitme kaybı çalışmaları kokleada stria vascularis (stV), bazal membran (BM), spiral limbus (Li) ve spiral ligament (SL) bölgelerinde yer alan konneksin 26, konneksin 30 ve diğer gap-junction fonksiyonlarını etkileyebilecek gen mutasyonlarını içermelidir. Bu çalışmalar geniş katılımlı hasta gruplarıyla ve ani işitme kayıplı bireylerin aile fertlerinin de bu çalışmalara katılımıyla yapılmalıdır.

Genetic constitution analysis of idiopathic sudden hearing loss

Altuntaş EE., Müderris S., Özdemir Ö., Bora A., Uysal Ö. İ.

Objectives: The purpose of this research is to understand the etiology of sudden hearing loss due to genetic factors in Turkish people. Determination of these genetic factors and better understanding of molecular pathogenesis may guide more realistic planning and treatment recommendations. Patients and Methods: Forty patients (Group 1; 19 males, 21 females; mean age 37.9±15.6 years; range 9 to 76 years) who presented with sudden hearing loss to the Ear, Nose and Throat Clinic of Medical Faculty Hospital of Cumhuriyet University between January 2008 and June 2009, and were diagnosed with sudden hearing loss through history, physical examination and review of audiometric findings, and 20 healthy volunteers (Group 2; 14 males, 6 females; mean age 31.7±4.4 years; range 24 to 43 years) for the control group were included in this study. All Patients were evaluated by the genetic clinic for the GJB2, GJB3, GJB6 and WFS1 gene using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method mutation analysis. Results: No difference was found in the peripheral blood sample analyses of the two groups at WFS1 exon 8 and connexin 26, 30 and 31 gene zones using the MLPA method with respect to heterozygous mutation (p=0.291, p>0.05). In four patients in group 1 heterozygous mutation was detected at the target gene zone. Heterozygous mutation was in the WFS1 exon 8 zone in two patients; and in the WFS1 exon 1 zone in other two patients. Conclusion: Sudden hearing loss studies in the future should include connexin 26, connexin 30 and other gene mutations that may affect the function of the gap-junction located in the region of the cochlea stria vascularis (stV), basal membrane (BM), spiral limbus (Li) and spiral ligament (SL). These studies should be performed on larger series, and should include family members of patients with sudden hearing loss.

KBB İhtisas Dergisi 2010;20(5):219-225

Ara İstanbul KBB BBC Uzmanları derneği ve TKBBV ortak bilimsel toplantısı
Kozyatağı Hilton Otel
6
2017
Nis 3. İLKBAHAR TOPLANTISI
Belek/Antalya
12
2018
Ağu 3.ERA-SUMMIT
Kiev/Ukrayna
28
2018
Eki MEDITRIO 3
Girne/KKTC
4
2018
KBB Dernek   | KBB Yeterlik Kurulu   | Kullanım Şartları
 LookUs & Online Makale