| |
Waardenburg Sendromu: Klinik Sınıflama ve Üç Farklı Olgunun SunumuÖzkaptan Y., Yetişer S., Tosun F., Satar B., Kertmen M.Waardenburg Sendromu (WS) nöral krestten kaynaklanan dokuların değişik anomalileri ve konjenital işitme kaybı ile seyreden bir patolojidir. Zengin fenotipik özellik ve klasik odyolojik bulguların varlığı WS tanısı için yeterli olmaktadır. Bu çalışmada Waardenburg Sendromu'nun her üç tipine birer örnek oluşturacak üç erkek olgu (yaşlan 3, 20 ve 20), fenotipik özelliklere ve klasik odyolojik bulgulara ek olarak bilgisayarlı tomografi (B1), uyarılmış beyinsapı cevapları (ABR) , elektronistagmografi (ENG) bulguları ile sunuldu. Elektronistagmografi, ABR ve BT incelemesi ile elde edilen bulgular WS için tanı koydurucu nitelikte değildi. Ancak bu olgularda ABR, işitme kaybının çocukluktan itibaren saptanmasında yararlıdır.
Waardenburg's Syndrome: Clinical Classification and Presentation of Three Distinct CasesÖzkaptan Y., Yetişer S., Tosun F., Satar B., Kertmen M.Waardenburg's Syndrome is a disorder charaeterized by congenital heaıing loss and vaıious anomalies of the tissue and organs originating from the neural crest. Phenotypical and audiologic findings are usually charaeteristic for diagnosis. Three male patients aged 3 years and 20 years (n=2) are presented with different types of Waardenburg's Syndrome. Evoked brainstem response, computed tomography and electronystagmographic findings in addition to phenothypic features and dassic audiological findings are reviewed. Fındings of electronystagmography, evoked brainstem response, and computed tomography were not diagnostic for Waardenburg's Syndrome. In these cases, however, evoked brainstem response may be halptul in detecting hearing loss during childhood.
KBB Klinikleri C:2 S:1 Syf:37-40
|