Konjenital Arini: Bir Olgu Sunumu

Aydın E., Koca S. H., Köycü A.

Giriş: Konjenital arini, burnun komplet yokluğu, nedeni bilinmeyen ve son derece nadir görülen bir anomalidir. Arini genellikle yarık damak gibi orta hat defektleri, paranazal sinuslerin yokluğu, diğer damak ve göz anomalilerini de içeren kranial veya somatik anomalilerle birliktelik gösterir. Yakın zamana kadar 40’tan az arini vakası bildirilmiştir. Olgu Sunumu: Olgumuz 36 yaşındaki annenin ikinci gebeliğinden, 36. gestasyonel haftada erken membran rüptürü nedeniyle C/S ile 2420gr, 46cm boy ve 33.5cm baş-çevresi ile doğan, annenin ilk yaşayan çocuğu olan erkek hastadır. Gebelikteki takiplerinde dış merkezde şüpheli ense kalınlığı olduğu için amniyosentez yapılmış ve karyotip 46 XY olarak bulunmuştur. Muayenesinde genel durumu orta-kötü, hipotonisi mevcut, fontanelleri normal, hipotelorizmi, mikroftalmisi, her iki aurikula önünde multiple skin tagları mevcuttu. Sağ aurikulada grade 2 mikrotia mevcut, düşük yerleşimli ve bilateral dış kulak yolları açık, burunda tek vestibül mevcuttu. Vestibüldeki sinüs ağzından ancak intraket geçebiliyordu. Damakta kubbeleşme ve fissürleşme var ancak mukoza komplet olduğu için yarık damak yoktu. Göz muayenesinde ön kamara yoktu, oküler agenezi ile uyumluydu. Transtorasik ekokardiyografide ostium sekundum tipi ASD mevcuttu. Batın ultrasonografisinde organomegali veya defekt saptanmadı. Genitoüriner muayenede mikropenis ve tek testisin inmiş olduğu saptandı. Beyin MRI görüntülemesinde hidranensefali ile uyumlu bulgular mevcuttu. Sadece serebellum, frontal lobun bir kısmı ve beyin sapı gelişmiş durumdaydı. Tek vestibül ve tek nazal pasaj izlenmekte,nazofarenkste minimal hava izlenmekte ve koana kapalı, nazal vestibul devamlılık göstermemekteydi. Tartışma: Konjenital arininin patogenezi henüz net olarak anlaşılabilmiş değildir. Ancak ileri sürülen birkaç mekanizma mevcuttur. Medial ve lateral çıkıntıların gelişiminde defekt veya medial nazal çıkıntıda aşırı gelişme ve erken füzyon ya da nöral krest epitelyal hücrelerinin anormal migrasyonu bunlara örnek olabilir. Konjenital ariniye genellikle paranazal sinuslerin agenezisi, yarık damak, hipo-hipertelorizm gibi kraniofasial anomaliler ile sindaktili, umblikal herni, santral sinir sistemi anomalileri ve hipospadias da eşlik etmektedir. Hastamızın eksternal olarak burun yapısının rudimenter kalıntı şeklinde olması, tek vestibülünün ve burun tabanında milimetrik sinüs ağzının olması arini olarak düşünmemizi sağlamıştır. Bununla birlikte vakamızda hidranensefali, oküler agenezi, hipotelorizm ve kulak anomalileri de eşlik etmektedir. Eğer hasta hayatta kalırsa diğer anomaliler de tespit edilmeli ve öncelik sırasına göre ileri yaşlarda rekonstrüktif cerrahi planlanmalıdır.

Türk Otorinolarengoloji XXXV. Ulusal Kongre Özetleri PS1-072

Kullanım Şartları
 LookUs & Online Makale