Ana Sayfa » Yayın Arşivi » Türk Otorinolarengoloji XXXV. Ulusal Kongre Özetleri » 2013 » Nörofibromatozis Tip 1: Anne-Kız Olgu Sunumu
 

Nörofibromatozis Tip 1: Anne-Kız Olgu Sunumu

Çelik H., Açıkgöz C., Akkoç A., Akkoca Ö.

AMAÇ: Nörofibromatozis deri, göz, yumuşak doku, kas-iskelet sistemi ve santral sinir sistemi gibi birden çok sistemi tutabilen otozomal dominant geçişli herediter bir hastalıktır. Bu yazının amacı baş boyun bölgesinde de bulgu verebilen hastalığın tanı, tedavi ve prognozunu tartışmaktır. OLGU: 18 yaşında bayan hasta yaklaşık 2 yıldır giderek büyüyen boyunda şişlik şikayeti ile başvurdu. Baş boyun muayenesinde boynun sağ tarafında level 2-3’te ve arka servikal zincirde pake halinde multipl, semimobil, ağrısız yaklaşık 3x4 cm boyutlarında kitle palpe edildi. Nazofarenks, orofarenks ve larenks muayenesi normal olan hastanın sistemik muayenesinde boy kısalığı, makrosefali, gövdede ''cafe-au-lait'' lekeleri, iriste lisch nodülleri tespit edildi. İnce iğne biyopsisi benign lezyon tanımlanan hastanın total eksizyon sonrası spesmeni nörofibrom olarak raporlandı. Halen takipte olan hastanın postoperatif 1. yılında baş boyun bölgesi ve vücudun diğer bölgelerinde yeni lezyon ve nüks izlenmemiştir. Aile taramasında anne ve kız kardeşinde de doku tanılı nörofibrom ortaya konmuştur. SONUÇ: Bening boyun kitleleri ayırıcı tanısında nörofibromda düşünülmeli ve boyun kitlesi ile başvuran hastalarda baş boyun bölgesinde manifest olabilen genetik geçişli hastalıkların tanınmasında genel sistemik muayenenin de dikkatlice yapılması gerekir.

Türk Otorinolarengoloji XXXV. Ulusal Kongre Özetleri PS2-112

Kullanım Şartları
 LookUs & Online Makale